Down Sendromu Nedir? Çeşitleri, Sebepleri, Belirtileri ve Tedavisi

Down sendromu hakkında az çok, doğru yanlış hepimiz bir şeyler biliyoruz. Ancak hem dünyada hem de ülkemizde Down sendromlu bireylere karşı farkındalık hala yeterli seviyede değil. Bir tek konuya yabancı olanlar da değil, Down sendromlu yakınları, çocukları olanlar arasında bile yeterli hassasiyeti göstermeyenler mevcut. Bu duyarsızlık; Birleşmiş Milletler’in 10 Kasım 2011 tarihinde aldığı kararla fark edilir seviyede azalsa da önümüzde alınması gereken uzun yollar var.

Evet, 21 Mart’ın Dünya Down Sendromu Günü olarak kabul edilişinden sonra, bu genetik bozukluk konusundaki farkındalığın arttırılması için yapılan çalışmalar hızla arttı. Down sendromu nedir sorusunun cevaplarından bihaber yaşayan insanlardan bazıları az çok bir şeyler öğrenmiş, kromozom bozukluğuyla doğan o özel bireylere yaklaşım olumlu yönde değişmiştir. Ama daha yapılması gereken bir sürü şey olduğunu yineleyerek, Down sendromu nedir başlığımız altındaki detaylara geçiyorum.

Down Sendromu Nedir? Kısaca Bilgi

Down sendromunu kısaca gen bozukluğu olarak tanımlayabiliriz. 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunduğunda, genetik farklılıkların ortaya çıkmasına neden olan Down sendromu meydana gelmektedir. Diğer bir ifadeyle; dünya genelinde en fazla görülen genetik anomali olan Down sendromunda, bebeğin vücudundaki hücreler 46 değil 47 kromozomdan oluşmaktadır.

Yani normalde anneden 23, babadan 23 kromozomun bir araya gelmesiyle oluşan 46 kromozomluk hücre çekirdeği, Down sendromlu çocuklarda 21. kromozomun fazladan bir kromozoma sahip olması nedeniyle 47 kromozom içermektedir. Bu fazlalık da çocuğun Down sendromlu doğması anlamına gelmektedir. Ve çoğu yanlış düşüncenin aksine, bu artı 1 kromozom bir hastalık değil de genetik bir farklılıktır.

Trizomi 21 (Trizomi G) ve Mongolizm olarak da ifade edilen Down sendromu, ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Ve John Langdon Down, Down sendromlu bireylerin, Moğol halkına benzer çekik gözlere sahip olmalarından dolayı onlar için mongoloid terimi kullanmıştır. Ancak Asyalı bilim adamlarının baskısıyla, bu terim ortadan kaldırılmış ve sendrom doktorun ismiyle adlandırılmıştır.

Down Sendromunun Çeşitleri Nelerdir?

Down sendromunun 3 farklı çeşidi bulunmaktadır. Bunlar; Trisomy 21, Mozaik ve Translokasyon’dur.

Trisomy 21: Down sendromlu bireylerin çoğunluğu bu grupta yer almaktadır. Trisomy 21’de 21 numaralı kromozom çiftinin fazladan 1 kromozoma sahip olması durumu vardır.
Mozaik: Hücrelerin tamamında değil sadece bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Down sendromlu bireylerin % 8’i bu grubu oluşturmaktadır. Ve yapılan araştırmalar Mozaik grubunda yer alan bireylerin zeka ortalamalarının, diğerlerine göre daha yüksek olduğunu göstermektedir.
Translokasyon: 21. kromozomdaki fazlalığın başka bir kromozom ile eşleşmesi ve hücre dizilişinde bozukluk meydana gelmesi ile ortaya çıkmaktadır. Kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down sendromu çeşididir. Genetik bozukluğu olan bireylerin % 2’lik kısmı bu grupta yer almaktadır ve diğer hamileliklerde tekrarlama olasılığı yüksektir.

Down Sendromunun Sebepleri Nelerdir?

Down sendromunun nedenleri konusunda birçok araştırma yapılmış ama bu genetik anomalinin sebebi kesin olarak belirlenememiştir. Buna ek olarak; annenin yaşı arttıkça bebeğin Down sendromlu olma ihtimalinin de doğru orantılı olarak arttığı bilinmektedir.

Ancak geç yaşlarda anne olan her kadının, Down sendromlu bebek sahibi olacağı düşüncesi de yanlıştır. Yaş yalnızca olasılığı arttıran bir faktördür. Örneğin; 20 yaşında bir anne adayının Down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimali 2000’de 1’ken, 45 yaşında bir anne adayının Down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimali 30’da 1’e kadar yükselmektedir. Ayrıca son yıllarda yapılan araştırmalar, Down sendromunda sadece annenin yumurtasının değil babanın sperminin de etkili olabileceğini göstermektedir.

Down sendromlu bir çocuk;

Uzun lafın kısası; 35 yaş üzeri doğum yapan kadınların bebeklerinde Down sendromu görülme ihtimali artmakla birlikte, bu genetik bozukluğuna neyin neden olduğu hala kesin olarak bilinmemektedir. Dünya genelinde 6 milyondan fazla bireyin Down sendromlu olması, bu anomalinin ülke, kültür veya ekonomik statü gibi farklılıklarla da alakalı olmadığını göstermektedir. Gelin, şimdi her 800 doğumdan birinde görülen Down sendromunun nasıl anlaşılabileceğini ve belirtilerini inceleyelim.

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır? Belirtileri Nelerdir?

Down sendromuna neyin sebep olduğu hala kesin olarak bilinmemekle birlikte, yapılan bazı testler sayesinde bu genetik anomali önceden teşhis edilebiliyor. Anne karnındayken teşhisin koyulabilmesi, anne adayının istemesi durumunda gebeliğin sonlandırılmasını mümkün kılıyor. Ancak çocuğunun Down sendromlu olma ihtimalinin yüksek olduğunu bile bile hamileliğini devam ettiren kadınların sayısının epey fazla olduğunu da söylemek isterim. Kaldı ki yapılan testler genetik anomalili bir bebeğin varlığını gösterse bile bazı durumlarda son derece sağlıklı bebekler dünyaya gelebiliyor.

Down sendromlu bebeğin anne karnında teşhis edilebilmesi için ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi yöntemler kullanılıyor. İkili test; 11. ve 14., üçlü test; 15. ve 20., dörtlü test ise gebeliğin 16. ve 20. haftaları arasında yapılmaktadır. Anne karnından alınan kan örneğiyle yapılabilen bu testler, bebeğin Down sendromlu olup olmadığı hususunda büyük oranda fikir vermektedir.

Farkları; artıları

Ayrıca 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarına, bu testlerin yanı sıra bebeğin plasentasından ya da içinde bulunduğu amnios mayiinden örnek alınarak yapılan Amniyosentez işlemi önerilmektedir. Anne karnında teşhis edilemeyen durumlarda ise doğumdan sonraki ilk muayenelerde bebeğin Down sendromlu olup olmadığı anlaşılmaktadır. Zira bu genetik bozuklukla dünyaya gelen bebekler, belli başlı karakteristik özellikleri bulunmaktadır. İşte Down sendromlu bebeklerde görülen ortak özellikler:

• Ortalamanın daha altında doğum boyu ve kilosu;
• Avuç içinde tek bir kırışıklık;
• Birinci ayak parmağı ile ikinci arasında normalden daha büyük boşluk,
• Küçük bir ağız;
• Düz bir yüz ve basık burun;
• Geniş eller, kısa ve içe dönük parmaklar;
• Gözler arasında geniş mesafe;
• Kafatasının arka kısmı yassı,
• Geniş ve kalın bir ense;
• Çekik ve küçük gözler;
• Büyük bir dil;
• Kafaya göre daha küçük ve daha aşağıda kalan kulaklar gibi doktor tarafından hemen anlaşılabilen belirtilerdir.

Diğer bebeklere göre daha geç yaşta oturma, yürüme, kafayı dik tutma gibi yetiler kazanan Down sendromlu bebekler için erken yaşta tedavi oldukça önemlidir. Doğru bir eğitim, tedavi ve ailenin vereceği sevgi ile Down sendromlu çocukların hem fiziksel hem de zihinsel gelişimleri çok daha iyi ilerleme göstermektedir. Böylelikle genetik bozuklukla dünyaya gelen bebekler, ileride normal insanların yaşam düzeylerine yakın bir yaşam sürebilecek, toplum içerisine çok daha rahat bir şekilde karışabileceklerdir.

Ayrıca bu özelliklerin yanı sıra, Down sendromlu olarak dünyaya gelen çocukların birtakım karakteristik özellikleri daha vardır. Ki bunlardan bazıları, onların ne kadar özel olduğunu hepimize kanıtlamaktadır. Zeka seviyelerinin normalin altında olmalarının yanı sıra öğrenme konusunda güçlük çeken Down sendromlu çocuklar, sevgi, eğitim ve doğru yöntemler ile toplumun içerisinde kendilerine bir yer edinebilirler. Karşılıksız seven, kurallara uyan, yalan söylemeyi bilmeyen, güler yüzlü olan ve yardım etmeyi seven Down sendromlu bireyler.

Down Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?

Down sendromunda, tedaviye erken başlamak oldukça önemlidir. Ancak tedavi derken, burada bir ilaç tedavisinin bulunmadığını söylemeliyim. Yapılması gereken şey, bir fizyoterapist eşliğinde çocuğun gelişimini desteklemektir. Buna ek olarak; gelişim konusunda diğer çocuklara kıyasla geride kalan Down sendromlu çocuklarla özel aktiviteler yapılmalıdır. Sonuçta; fizik tedaviyle bu çocukların kas gelişimleri desteklenecek, ailenin sevgi ve şefkatle uyguladığı eğitici aktivitelerle de zihinsel gelişimleri desteklenmiş olacaktır.

Down sendromlu çocukların gidebileceği rehabilitasyon merkezleri de bu konuda ailelere epey yardımcı olmaktadır. Uzman ellere düzenli olarak götürülen çocuklar bu merkezlerde hem sosyalleşmekte hem de normal bireylere yakın hayat sürmelerini sağlayacak yetiler kazanmaktalardır. Ama burada en büyük iş aileye düşmektedir.

Sevginin Gücü;

Çünkü anne-babasından sevgi görmeyen Down sendromlu bir çocuk, ne kadar iyi bir fizyoterapi alsa da ya da ne kadar iyi bir profesyonel tarafından eğitilse de yeterli seviyede gelişemeyecektir. Bu nedenle, ebeveynlerin bilinçlenmesi ve toplumdan çok daha önce kendilerinin çocuklarını sahiplenmesi öncelikli kuraldır.

Sevgi, ilgi, eğitim ve destekleyici tedavilerle birlikte Down sendromlu bir çocuk, pek çok farklı alanda başarılı olabilir, çalışıp kendi parasını kazanabilir ve normal bireyler gibi bir yaşam sürmenin tadını çıkartabilir. Unutmayın, onlar da tıpkı diğer çocuklar gibi en çok sevgiye ihtiyaç duyuyorlar. Eğer siz çocuğunuzu sever, güvenir ve onunla gurur duyarsanız, o da kendisini sevecek ve genellikle yaptığı gibi gülümseyerek “ben de varım” diyebilecektir.